آزمایش های مرکز ژنتیک

: 18 تیر 1404; بازدید: 93; امتیاز:

( 0 Rating )

آزمایش های مرکز ژنتیک

امتیاز کاربران

انواع آزمایشات ژنتیک بیماران بستری و سرپایی قابل انجام در بیمارستان قائم

زنان و زایمان و ناباروری

بررسی کروموزومی خون محیطی‏

Chromosamal Study on Pripheral Blood

توضیح بیماری:

موارد ضرورت آزمایش: دارا بودن سابقه فرزند با اختلال کروموزومی، عقب ماندگی ذهنی، احتمال وجود اختلال کروموزومی در فرد و یا داشتن سابقه فرزند داراری اختلال کروموزومی، تغییرات کروموزومی شناخته شده در خانواده داشتن سابقه سقط مکرر و مرده زایی، نازایی و یا ناهنجاری های متعدد مادرزادی، شکست در بارداری پس از IVF و ICSI، ابهام در تعیین جنسیت،

اهمیت مشاوره ژنتیک:

انجام مشاوره ژنتیک در ناباروری می تواند از تحمیل هزینه های اضافی انجام بسیاری آزمایش های غیر ضروری جلوگیری کرده و برای فرزندآوری خانواده ها و حتی تعیین امکان استفاده از روش های کمک باروری بسیار راه گشا باشد.

نمونه مورد نیاز: 5 میلی لیتر خون محیطی آغشته به EDTA یا نمونه CVS جهت تشخیص قبل از تولد برای تشخیص فرد مبتلا الزامی است. در صورت نیاز به ارسال نمونه از آزمایشگاه های دیگر حداکثر زمان ارسال نمونه 48 ساعت با حفظ زنجیره سرما است.

موارد برگشت نمونه: نمونه یخ زده، لخته، همولیز یا وجود آلودگی های داخل نمونه، گرفتن نمونه در لوله های غیر استریل، گرفتن نمونه داخل مواد ضدانعقاد نامناسب.

‏‎‎نحوه انجام آزمایش:‏‎

کشت لنفوسیت T ، تهیه لام میکروسکوپی، بندینگ و رنگ آمیزی و آنالیز کروموزومی ‏‎

‎‎ ‎‎زمان جوابدهی: 5 هفته‏‎

کد بین المللی: 300624 ,etc.

ناباروری مردان‏(Male Infertility‎)

توضیح بیماری:

حدود نیمی از مشکلات باروری زوجین به علت اختلالات تولید و کیفیت اسپرم است. بسیاری از این اختلالات علت ژنتیکی دارند که عموما مربوط به مشکلات ساختاری و جهش های کروموزوم Y است. نواحی حاوی فاکتورهای آزوسپرمی ( AZF ) واقع در بازوی بلند کروموزوم Y دارای ژنهایی است که نقش و عملکرد خاص آنها در اسپرماتوژنز ثابت شده است و بررسی ریز حذفهای نواحی AZF با تعیین علت ناباروری در مردان، تشخیص، درمان و مشاوره ژنتیک ناباروری بسیار حائز اهمیت است.

اهمیت مشاوره ژنتیک:

موارد ضرورت آزمایش: اطلاعات بالینی، شجره نامه و سابقه مثبت بیماری در خانواده، يافته‌هاي اسپرموگرام دال بر آزواسپرمی یا اولیگواسپرمی، ناباروری های ناشی از آزواسپرمی غیر انسدادی‏

نمونه مورد نیاز: نمونه مورد نیاز: 5 میلی لیتر خون محیطی آغشته به EDTA یا نمونه جهت تشخیص قبل از تولد برای تشخیص فرد مبتلا الزامی است. در صورت نیاز به ارسال نمونه از آزمایشگاه های دیگر حداکثر زمان ارسال نمونه 48 ساعت با حفظ زنجیره سرما است.

‎‎‎نحوه انجام آزمایش:‏‎

- استخراج DNA

- تشخیص ریز حذف های ژن ‏AZF‏ کروموزم ‏Y‏ با روش Multiplex-PCR

‎زمان جوابدهی: 2-1 هفته

کد بین المللی: 415000‏‎‎ ‎

بیماری های ژنتیک قلب و عروق:

ترومبوز وریدی

توضیح بیماری: ترومبوز ورید عمقی که به ترومبوز وریدی یا ترومبوز عمقی رگ‌ها نیز نامیده می‌شود زمانی رخ می‌دهد که یک لخته خون در سیاهرگ‌های عمیق بدن شما ایجاد می‌شود. دلیل آن این است که رگ‌های شما آسیب دیده یا خونی که در آنها جریان دارد بسیار کند است. بیشتر DVT ها در ساق پا، ران یا لگن شما اتفاق می‌افتد، اما می‌توانند در سایر قسمت‌های بدن شما از جمله بازو، مغز، روده، کبد یا کلیه نیز رخ دهند.

موارد ضرورت آزمایش: اطلاعات بالینی، شجره نامه و سابقه مثبت بیماری در خانواده‏

نمونه مورد نیاز: 5 میلی لیتر خون محیطی آغشته به EDTA جهت تشخیص قبل از تولد برای تشخیص فرد مبتلا الزامی است. در صورت نیاز به ارسال نمونه از آزمایشگاه های دیگر حداکثر زمان ارسال نمونه 48 ساعت با حفظ زنجیره سرما است.

‎نحوه انجام آزمایش

- استخراج DNA

- تشخیص جهش در ژن های FV (Leiden),FII ، ,MTHFR با استفاده از روشهای PCR RFLP و Real time PCR

زمان جوابدهی: 2- هفته‏‎

‎‎ ‎‏

کد های بین المللی: ‏‎‏‎‎236250-176930-227400

سندروم های ژنتیکی شایع همراه عقب ماندگی ذهنی

سندروم‎ ‎ایکس‎ ‎شکنندهFragile X Syndrome (FraX-A)

توضیح بیماری:

سندرم X شکننده یک بیماری ژنتیکی با توارث وابسته به جنس است که باعث بروز طیف وسیعی از مشکلات از جمله ناتوانی در یادگیری و اختلال شناختی می شود. عموما شروع علائم در این بیماران با تاخیر تکامل و تاخیر در گفتار است. کودکان مبتلا معمـولا به تدریج ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط را بروز داده و دسته ای از بیماران نیز ممکن است اختلالات طیف رفتاری مانند رفتارهای اوتیستیک و یا بیش فعالانه را بروز دهند. این بیماری همراه با سندرم آتاکسی /ترومور مرتبط با فراژیل ایکس (fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) و نارسایی اولیه تخمدان مرتبط بهFMR (primary ovarian insufficiency (POI) هر سه جز دسته بیماری‌های مرتبط با اختلالات ژنتیکی در ژن FMR1 هستند. باید توجه داشت که تعداد این تکرار در جریان توارث از نسلی به نسل دیگر افزایش نشان می دهد و ممکن است مادرانی که تعداد تکرارهای آن ها به حد آستانه ی بیماری زایی نرسیده باشند، در نسل بعدی خود فرزندانی با تعداد تکرارهای افزایش یافته و در حد بیماری زا داشته باشند.

اهمیت مشاوره ژنتیک:

با انجام تست های ژنتیکی افراد مبتلا تایید شده و برای افرادی که احتمال ابتلای آن ها نیز در خانواده وجود دارد نیز تست درخواست می شود. از آنجایی که این بیماری عموما به علت افزایش تکرارهای سه تایی رخ می دهد تفسیر نتایج آن باید بسیار محتاطانه و حتما توسط مشاورین ژنتیک انجام شود و برای تمامی خانواده هایی که فرزندی مبتلا به این بیماری دارند باید جهت فرزند آوری و تشخیص های پیش از تولد مشاوره ی ژنتیک انجام شود.

موارد ضرورت آزمایش:

اطلاعات بالینی، شجره نامه و سابقه مثبت بیماری در خانواده، عقب ماندگي ذهني بدون علائم عصبي، شکل ظاهری خاص با صورت دراز، گوشهاي بزرگ، ماكرواوركيديسم، اختلالات رفتاري

نمونه مورد نیاز:

5 میلی لیتر خون محیطی آغشته به EDTA یا نمونه CVS جهت تشخیص قبل از تولد برای تشخیص فرد مبتلا الزامی است. در صورت نیاز به ارسال نمونه از آزمایشگاه های دیگر حداکثر زمان ارسال نمونه 48 ساعت با حفظ زنجیره سرما است.

‎نحوه انجام آزمایش:‏‎ ‎‏

تشخیص توالی های‌ سه گانه تکراری CGG در ژن ‏FMR-1 با دو روش Long range PCR, TP-PCR, Southern Blot

زمان جوابدهی: 4 هفته

‏‎کد بین المللی: ‏‎‏309550

سندرم رت Rett syndrome

توضیح بیماری:

سندرم رت يک بيماري نورودژنراتيو پيشرونده نادر است که تقریبا همیشه در دختران ديده مي شود. از ويژگي هاي این سندرم رفتار اوتيستيک، حرکات تشنجي، فقدان حرکات هدفمند و وجود حرکات کليشه اي در دستها مي باشد. تشخيص بيماري بر اساس يافته هاي باليني بوده و اين بيماري بايد از عقب ماندگي ذهني ايديوپاتيک، فلج مغزي و اوتيسم افتراق داده شود. درحال حاضر نقش ژنتیک و جهش های ژنتیکی در بروز این بیماری بسیار پر رنگ شده است. این جهش های ژنتیکی که گاها باعث بروز تصادفی این بیماری می شوند، بیشتر در ژن MECP2 رخ می دهد. جهش های موجود در این ژن باعث بروز مشکلاتی در تولید پروتئین می شود که برای رشد و تکامل مغز ضروری است. با این حال کماکان دلیل اصلی این بیماری هنوز مشخص نیست و مطالعات متعددی در این خصوص در حال انجام است. براي تشخيص به موقع اين سندرم آشنايي با سرنخ هاي باليني ويژه و داشتن ظن قوي ضروري است.

اهمیت مشاوره ژنتیک:

سندرم رت یکی از شایع ترین فرم های عقب ماندگی ذهنی در جنس مونث است که با فنوتیپ مشخصی که بروز می دهد با انجام تست های ژنتیکی افراد مبتلا تایید شده و برای افرادی که احتمال ابتلای آن ها نیز در خانواده وجود دارد نیز تست درخواست می شود.لازم به ذکر است در خانواده هایی که موارد مشکوک به سندرم رت وجود دارد احتمال سقط مکرر در جنین های مذکر بیشتر است. تفسیر نتایج آن باید بسیار محتاطانه و حتما توسط مشاورین ژنتیک انجام شود و برای تمامی خانواده هایی که فرزندی مبتلا به این بیماری دارند باید تشخیص های پیش از تولد مشاوره ی ژنتیک انجام شود.

موارد ضرورت آزمایش:

اطلاعات بالینی، شجره نامه و سابقه مثبت بیماری در خانواده، عقب ماندگي ذهني با علائم عصبي، شکل ظاهری خاص و اختلالات رفتاري

نمونه مورد نیاز: 5 میلی لیتر خون محیطی آغشته به EDTA یا نمونه CVS جهت تشخیص قبل از تولد برای تشخیص فرد مبتلا الزامی است. در صورت نیاز به ارسال نمونه از آزمایشگاه های دیگر حداکثر زمان ارسال نمونه 48 ساعت با حفظ زنجیره سرما است.

‎نحوه انجام آزمایش:‏‎ ‎‏

تشخیص جهش های ژن MECP2 با روش تعیین توالی

زمان جوابدهی: 4 هفته

‏

کد بین المللی: ‏‎‏312750

ناشنوایی

ناشنوایی (Hearing Loss )

توضیح بیماری:

در حال حاضر پیشرفت های بیشماری در زمینه شناسایی ژن‌های دخیل در ناشنوایی انجام گرفته است. از این میان این ژن ها، دو ژن کانکسین 26 و کانکسین 30 (GJB2-GJB6) در بروز ناشنوایی غیر سندرمی خفیف تا شدید مادر زادی و غیر پیشرونده مشخص شده است. پروتئینهای کانکسین سازنده کانال های ارتباطی بین سلولی موسوم به Gap Junction هستند. با وجود این که اکثر جهش های منجر به ناشنوایی که در این ژن ها به وقوع می پیوندند ماهیت اوتوزومی مغلوب دارند، با این حال برخی حالات توارث اوتوزی غالب نیز در جریان جهش های این ژن ها نیز گزارش شده است.

اهمیت مشاوره ژنتیک:

ضروری است خانواده هایی که در آن ها افرادی حتی در نسل های گذشته با ناشنوایی وجود داشته اند جهت مشاوره ژنتیک و بررسی های بیشتر به مشاورین ژنتیک مراجعه کنند تا در صورت مبتلا بودن یا ناقل بودن به فرم وراثتی ناشنوایی جهت فرزندآوری و راه های درمانی بر اساس جهش های ژنتیکی یافت شده برای آن ها مشاوره انجام شود.

موارد ضرورت آزمایش: اطلاعات بالینی، شجره نامه و سابقه خانوادگی مثبت، انجام اودیومتری‏‎ و تعیین نوع ناشنوایی

‎نحوه انجام آزمایش:‏‎ ‎‏

- تشخیص جهش در ژن‎ GJB2 و GJB6‎‏ با انجام ‏PCR‏ و تعیین توالی‏‏ ژن ‏‏

زمان جوابدهی: 5-4 هفته‏‎

کد بین المللی: 220290

بیماری های متابولیک

فیبروز کیستیک‏ Cystic Fibrosis (CF)

توضیح بیماری:

این بیماری با توارث اتوزومی مغلوب به صورت طیف گسترده ای از علائم بروز می کند. ترشح موکوس ضخیم و چسبناک در ریه‌ها باعث بروز عفونت های مختلف باکتریایی می‌شود که عموما عامل اصلی مرگ در این بیماران به حساب می آید. نوزادان مبتلا به فیبروز کیستیک در بدو تولد با انسداد روده و وزن گیری ناکافی شناخته می شوند. اکثر مردان مبتلا به این بیماری مشکلات باروری (آزواسپرمی) خواهند داشت که ناشی از اختلالات مجرای ولفین است. بیماری فیبروز کیستیک در اثر جهش در ژن CFTR رخ می‌دهد که تولید کننده پروتئینی کد کننده کانال یونی کلر است. نقص در عملکرد این کانال باعث انتقال غیر طبیعی الکترولیت‌ها در بدن می شود که عامل بروز این دسته از علائم است.

اهمیت مشاوره ژنتیک:

موارد ضرورت آزمایش:

اطلاعات بالینی، شجره نامه و سابقه خانوادگی مثبت، دارا بودن علائمی از جمله مثبت بودن تست عرق، بیماری های مزمن ریوی، التهاب مجاری هوایی تحتانی، برونشکتازی، ‏نازایی ناشی از فقدان، آتروفی یا انسداد مجرای دفران، انسداد روده در بدو تولد، اختلالات پانکراس و سوء جذب

نمونه مورد نیاز:

‎نحوه انجام آزمایش:‏‎

- استخراج DNA ‎‏

- تشخیص جهش های شایع از جمله ‏p.Phe508del‏ در ژن ‏CFTR‏ با انجام تکنیک های ‏ ‏Real ‎time PCR‏

تشخیص جهش های نقطه ای در ژن CFTR با روش تعیین توالی کل ژن

زمان جوابدهی: 6-4 هفته‏‎ ‎‎ ‎‏

کد بین المللی: ‏‎‏219700‏‎ ‎

فنیل كتونوری Phenylketonuria (PKU)

توضیح بیماری:

فنیل كتونوری به عنوان یکی از بیماری های متابولیک ارثی نوزادان قلمداد شده و در صورت عدم درمان مناسب و به موقع منجر به عقب ماندگی شدید ذهنی می گردند. در صورت تشخیص به موقع ( درروزهای اول تولد) عقب ماندگی ذهنی ناشی از آن قابل پیشگیری است، بنابراین در این دسته از بیماریها، غربالگری در دوره نوزادی حائز اهمیت فراوانی میباشد. علت اصلی بیماری فنيل كتونوري نقص درساخت آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز میباشد. متعاقب این نقص آنزیمی، بدن قادر به تجزیه اسیدآمینه فنیل آلانین (که در بیشترغذاهای پروتئینی حیوانی وجوددارد) نمی‌باشد درنتیجه این ماده دربدن وسلولهای مغزی تجمع مي يابد. علت ایجاد بیماری فنیل کتونوری وجود جهش در ژن PAH است که آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز را کد می کند. تاکنون بیش از ۵۰۰ جهش در این ژن شناسایی شده است. ایـن آنـزیم در کبـد بیـان میشود و باعث تبدیل فنیـل آلانـین بـه تیـروزین مـی گـردد. در واقع جهش های از بین برنده فعالیت آنزیمی در این آنزیم باعث افزایش سطح فنیل آلانین خون و بروز علائم فنیل کتونوری می شود که با روش های ژنتیکی قابل تشخیص و ردیابی است.

اهمیت مشاوره ژنتیک:

موارد ضرورت آزمایش:

اطلاعات بالینی، شجره نامه و سابقه خانوادگی مثبت‏، هیپرفنیل الانینمیا با غلظت فنیل آلانین بیشتر از ‏‎1000 µmol/L ‎‎

نمونه مورد نیاز:

‎نحوه انجام آزمایش:‏‎ ‎‏

- استخراج DNA

- تشخیص جهش ها در ژن ‏PAH‏ ( 13 اگزون) با انجام ‏PCR وتعیین توالی ژن

‎ زمان جوابدهی: 5-3 هفته‏‎ ‎‎ ‎‏

کد بین المللی: ‏‎‏261600‏‎ ‎

فنیل كتونوری غیر کلاسیک

توضیح بیماری:

فنیل كتونوری غیر کلاسیک به عنوان یکی از تشخیص های افتراقی سندرم متابولیک فنل کتنوری ارثی نوزادان قلمداد شده و در صورت عدم درمان مناسب و به موقع منجر به عقب ماندگی شدید ذهنی می گردند. در صورت تشخیص به موقع ( درروزهای اول تولد) عقب ماندگی ذهنی ناشی ازآن قابل پیشگیری است، بنابراین در این دسته از بیماریها، غربالگری در دوره نوزادی حایز اهمیت فراوانی میباشد. علت اصلی بیماری فنيل كتونوري غیر کلاسیک نقص درساخت آنزیمهای مشتق از ژنهای P TS, GCH, PCDB1, QDPR, SPR میباشد.

اهمیت مشاوره ژنتیک:

موارد ضرورت آزمایش:

اطلاعات بالینی، شجره نامه و سابقه خانوادگی مثبت‏، ازمایش تست بیوشیمیایی

نمونه مورد نیاز: 5 میلی لیتر خون محیطی آغشته به EDTA یا نمونه CVS جهت تشخیص قبل از تولد برای تشخیص فرد مبتلا الزامی است. در صورت نیاز به ارسال نمونه از آزمایشگاه های دیگر حداکثر زمان ارسال نمونه 48 ساعت با حفظ زنجیره سرما است.

‎نحوه انجام آزمایش:‏‎ ‎‏

- استخراج DNA

- تشخیص جهش ها در ژن ‏PTS, GCH, PCDB1, QDPR, SPR با انجام ‏PCR وتعیین توالی ژن

‎ زمان جوابدهی: 5-3 هفته‏‎ ‎‎ ‎‏

کد بین المللی: ‏‎‏261640‏‎ ‎

هموکروماتوز Hemochromatosis‎

توضیح بیماری:

هموکروماتوز جز اختلالات ارثی با توارث اوتوزومی مغلوب در متابولیسم آهن است که در جریان آن آهن در ارگانها و بافت‌های مختلف تجمع می یابد. محل اصلی تجمع آهن در کبد، غده درون‌ریز مانند آدرنال، لوزالمعده و قلب است. نوع ارثی هموکروماتوز حاصل توارث ژن‌هاى HFF جهش يافته است. اختلال در در این ژن باعث اختلال میزان جذب آهن در بدن می شود.

اهمیت مشاوره ژنتیک:

موارد ضرورت آزمایش:

اطلاعات بالینی، شجره نامه و سابقه مثبت بیماری در خانواده‏، وجود علائم شامل:افزایش پیگمانتاسیون پوست و تغییر رنگ آن به خاکستری متمایل به ارغوانی تیره یا برنزه شدن، افزایش یا کاهش غیر ‏طبیعی میزان انسولین و گلوکاگون در خون و دیابت شیرین، سیروز کبدی، کاردیومیوپاتی و نقایص احتقانی قلب، آرتریت و نارسایی غده آدرنال ‏ ‏

نمونه مورد نیاز: 5 میلی لیتر خون محیطی آغشته به EDTA یا نمونه CVS جهت تشخیص قبل از تولد برای تشخیص فرد مبتلا الزامی است. در صورت نیاز به ارسال نمونه از آزمایشگاه های دیگر حداکثر زمان ارسال نمونه 48 ساعت با حفظ زنجیره سرما است.

‎نحوه انجام آزمایش:‏‎ ‎‏

- استخراج DNA

- تشخیص دو جهش شایع C282Y و H63D در ژن HFE با روشهای PCR وRFLP

زمان جوابدهی: 4-3 هفته‏‎ ‎‎ ‎‏

کد بین المللی: 235200

بیماری های ژنتیک اعصاب (نوروژنتیک)

آتاکسی فردریش( Friedreich's Ataxia)

توضیح بیماری:

آتاکسی فردریش نوعی بیماری ژنتیکی اتوزوم مغلوب است که علایم آن در سنین جوانی و نوجوانی به صورت پیشرونده بروز می کند. این علائم عموما شامل از دست دادن کنترل حرکات و بروز آتاکسی هستند. ژن FXN واقع در ارتباط با این بیماری شناخته شده که کد کننده پروتئین فراتاکسین است. این ژن در مبتلایان به بیماری آتاکسی فردریش جهش می‌یابد و این جهش در اکثر موارد موجب افزایش تکرارهای سه نوکلئوتید GAA می شود که نسبت به پروتئین طبیعی عملکردی ناقص دارد. تعداد این تکرارها در افراد نرمال بین 5 تا 33 تکرار است. الل های با بیش از 66 تکرار نیز بیماری‌زا در نظر گرفته می شوند. آلل های با 34 تا 65 تکرار به عنوان پیش جهش در نظر گرفته می شوند که با وجود عدم بروز فنوتیپ بیماری احتمال انتقال آلل بیماریزا به فرزندان وجود دارد.

اهمیت مشاوره ژنتیک:

تشخیص ابتدایی این بیماری با شک بالینی آغاز شده و تایید نهایی تشخیصی آن تنها با انجام تست های ژنتیکی ممکن است. پس از تشخیص قطعی توسط آزمایش ژنتیک، برای بیمار و خانواده ی وی مشاوره ژنتیک جهت جلوگیری از تکرار بیماری در خانواده و یا فرزندآوری انجام می شود. باید توجه داشت که این بیماری جزء بیماری های وراثتی است که در اثر افزایش تکرار های سه تایی اتفاق می افتد. به همین دلیل تفسیر نتایج این آزمایش و کمک به تطبیق آن با بالین بیمار حتما باید توسط مشاورین ژنتیک و متخصصین اعصاب انجام گیرد. اهمیت تشخیص ژنتیکی این بیماری برای متخصصین اعصاب جهت نوع اتاکسی حائز اهمیت زیادی می باشد.

موارد ضرورت آزمایش:

اطلاعات بالینی، شجره نامه و سابقه مثبت بیماری در خانواده، دارا بودن علائمی از قبیل:کاهش رفلکس تاندون‌ها، اختلال در گفتار، سستی عضلات، انقباض و تشنج در اندام‌های تحتانی، آتروفی نورون‌های ‏بینایی، اسکولیوز، نقص عملکرد مثانه، از دست رفتن حس موقعیت یابی و علائم غیر عصبی مثل کاردیومیوپاتی

مونه مورد نیاز:

‎نحوه انجام آزمایش:‏‎ ‎‏

- استخراج DNA

- تشخیص تکرار های سه نوکلئوتیدی GAA در ژن X25 ‏با روش Long Range PCR

زمان جوابدهی: 4-3 هفته‏‎ ‎‎ ‎‏

کد بین المللی: ‏‎‏‎229300

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر‏ Muscular dystrophy Duchenne/Becker

توضیح بیماری:

DMD شایع ترین و یکی از وخیم ترین انواع دیسترفی عضلانی است. این بیماري در دوران کودکی نمایان شده و با ضعف پیشرونده عضلات همراه است که منجر به ایجاد اختلالت حرکتی، عدم توانایی در دویدن و عدم توانایی برخاستن از زمین خواهد شد. در بیماران آنزیم‌های ماهیچه‌ای در سرم از جمله کراتین فسفوکیناز (CPK) به شدت بالا می‌رود که بیانگر آسیب‌های عضلانی می‌باشد. بررسی سطح CPK سرمی و بیوپسی عضله در مرحله بعد می‌تواند دیستروفی عضلانی بکر و دوشن را شناسایی کند. بیماری دیستروفی عضلانی دوشن و به بیانی دیگر فرم خفیف تر آن با عنوان دیستروفی عضلانی بکر در اثر فقدان و یا بروز اختلال پروتئین دیستروفین ایجاد می‌شود که با انجام تست های ژنتیکی قابل شناسایی است. در جریان این بیماری وابسته به جنس، معمولا زنان ناقل (هتروزیگوت) از نظر بالینی طبیعی هستند و فرزندان پسر خانواده دچار بیماری خواهند شد. در موارد نادری مادران ناقل خود دارای علائم خفیف و یا افزایش CPK هستند که احتمال ناقل بودن آن ها را مطرح می سازد.

اهمیت مشاوره ژنتیک:

موارد ضرورت آزمایش: اطلاعات بالینی، شجره نامه و سابقه مثبت در خانواده‏، دیستروفی‌ عضلانی، ضعف عضلات پروکسیمال، کاردیومیوپاتی، افزایش سطح پلاسمایی کراتین فسفوکیناز (‏CK‏)‏

نمونه مورد نیاز: 5 میلی لیتر خون محیطی یا نمونه CVS یا آمنیوسنتز جهت تشخیص قبل از تولد

‎نحوه انجام آزمایش:‏‎

-استخراج DNA ‎‏

‏- تشخیص حذف ها و دوگانگی ها در ژن BMD‏/DMD با روش MLPA‎

زمان جوابدهی: 5-3 هفته‏‎ ‎‎ ‎‏

زمان جوابدهی: 5-4 هفته‏‎ ‎‎

کدهای بین المللی: ‏‎‏‏310200 / 300376‏‎‎ ‎‏‎ ‎

‎

دیستروفی میوتونیک‏ نوع 1‏ ( ‏ Myotonic Dystrophy ‎Type I )

توضیح بیماری:

دیستروفی میوتینیک یکی از انواع شایع دیستروفی های عضلانی است که توارث اوتوزومال غالب دارد. علائم این بیماری برخلاف اکثر انواع دیستروفی عضلانی منحصراً به سیستم عضلانی عصبی محدود نمی شود. افراد مبتلا به این بیماری ژنتیکی عموما در ابتدای جوانی علائم ضعف پیش رونده آهسته و میوتونی را بروز می دهند. این عارضه در اثر جهش در ژن DMPK رخ می دهد که پروتئین حاصل از آن در عملکرد طبیعی عضلات نقش مهمی دارد. نقص ژنی که منجر به بروز علائم دیستروفی میوتونیک می شود گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی در ژن DMPK می باشد. در افراد سالم حداکثر تعداد تکرارها تا 30 بار افزایش می یابد. بسته به تعداد تکرار معمولا علائم بیماری متفاوت است و بیماران با تعداد حدود 50 تا 150 کپی علائم خفیف بیماری را نشان می دهند. تعداد 35 تا 49 کپی از این تری نوکلئوتید هم به عنوان پیش موتاسیون در نظر گرفته میشوند و امکان به دنیا آمدن فرزندان مبتلا در نسل آینده را افزایش می دهد.

اهمیت مشاوره ژنتیک:

موارد ضرورت آزمایش: اطلاعات بالینی، شجره نامه و نوار عصب و عضله و سابقه مثبت بیماری در خانواده، دارا بودن علائم بالینی از جمله: ضعف و سستی عضلانی به خصوص عضلات دیستال، کاتاراکت، اختلالات هدایتی قلب، تغییرات ‏اندوکرینی، میوتونی، افزایش خواب، دیس فاژی، عدم کفایت تنفس. علاوه بر این علائم، مشکلات ‏شناختی ، رفتاری و آموزشی نیز ممکنست دیده شود. علائم در هر سنی می تواند بروز کند.‏

نمونه مورد نیاز:

‎نحوه انجام آزمایش:‏‎ ‎‏

- استخراج DNA

- تشخیص تکرار تری نوکلئوتیدی ‏CTG در ژن DMPK با روشTP-PCR

زمان جوابدهی: 5-4 هفته‏‎ ‎‎

کد بین المللی: ‏‎‏‎160900

آتروفی‎ ‎عضلانی‎ ‎نخاعی Spinal Muscular Atrophy (SMA)

توضیح بیماری:

این بیماری نوعی بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب است که با ضعف پیشرونده عضلات همراهی دارد. در جریان آتروفی عضلانی نخاعی با از بین رفتن و دژنراسیون سلولهای عصبی شاخ قدامی نخاع است به تدریج عضلات دچار آتروفی و تحلیل شده و بیمار توانی استفاده از عضلات را از دست می دهد. این بیماری در اثر جهش در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی به نام SMN است. وجود این پروتئین جهت عملکرد طبیعی نورون‍های حرکتی ضروری است. بیماری SMA به چهار دسته مختلف بر اساس شدت و زمان بروز علائم و عوارض بیماری، تقسیم می‍شود. انواع SMA شاملSMAI ، SMAII ، SMAIII و SMAIV می‍باشند. نوع شدید بیماری مزبور SMAI، نوع متوسط SMAII و نوع خفیف آن SMAIII/IV نامیده می‍شود. اخیرا در برخی از منابع از نوعی از SMA به عنوان SMA نوع صفر نیز صحبت به میان آمده است که عموما در این دسته از موارد نوزادان پیش از تولد در رحم مادر از بین می روند.

اهمیت مشاوره ژنتیک:

موارد ضرورت آزمایش:

اطلاعات بالینی، شجره نامه و نوار عصب و عضله و سابقه مثبت بیماری در خانواده‏، دارا بودن علائم بالینی مثل: ضعف پیشرونده عضلات بخصوص در اندام تحتانی، کاهش وزن گیری، مشکلات خواب، ‏پنومونی و سایر مشکلات ریوی، اسکولیوز، سفتی مفاصل

نمونه مورد نیاز:

‎نحوه انجام آزمایش:‏‎

‎ استخراج DNA

- تشخیص حذف در اگزون های 7 و 8 ژن ‏SMN1 با روشهای PCR ، Real time PCR و RFLP

زمان جوابدهی: 3-2 هفته‏‎ ‎‎ ‎‏

کدهای بین المللی: ‏‎‏‎253300-253550-253400

بیماری هانتیگتون ‏‏ ‏Huntington Disease

توضیح بیماری:

این بیماری ژنتیکی جزء بیماری های با توارث اوتوزومی غالب است که عموما خود را با اختلالات حرکتی نشان می دهد. بیماران هانتینگتون، علاوه بر علایم شناختی و روانپزشکی، علایم غیرحرکتی مهمی مانند ناهنجاری ‌های خواب و اختلال ریتم شبانه ‌روزی نیز روی می‌ دهد. هانتینگتون، در اثر افزایش توالی تکراری سه نوکلئوتیدی CAGدر ژن HDایجاد می ‌شود. مشخص شده‌ است که ژن HDپروتئینی به نام هانتینگتون را کد می ‌کند. جهشهای بیماریزا در HD ، معمولا ناشی از بسط یک توالی تکراری CAG رمزگردانی کننده پلی‌گلوتامین می‌باشند. اللهای جهش یافته در بیماری هانتینگتون معمولا واجد بیش از 36 تکرار سه نوکلئوتیدی می‌باشند. آلل های با اندازه 27 تا 35 تکرارCAGموجب بیماری نمی شوند، اما با داشتن استعداد افزایش یا کاهش در اندازه خود ناپایداری میوزی نشان می دهند. بنابراین این آلل های جهش پذیر، مخزنی برای جهش های جدید بشمار می آیند و ممکن است منجر به بروز بیماری در نسل های آینده شوند.

اهمیت مشاوره ژنتیک:

موارد ضرورت آزمایش:

اطلاعات بالینی، شجره نامه وهمراه داشتن MRI , CT و سابقه مثبت بیماری در خانواده‏، دارا بودن علائم بالینی مربوط به کره هانتیگتون مثل: حرکات کره، فراموشی و ...

نمونه مورد نیاز:

‎نحوه انجام آزمایش:‏‎ ‎‏

- استخراج DNA

- تشخیص تکرار تری نوکلئوتیدی ‏CAG در ژن HD/IT15 با روش PCR

زمان جوابدهی: 2 هفته‏‎ ‎‎ ‎‏

کد بین المللی: ‏‎‏‎613004

آتاکسی‌های نخاعی – مخچه‌ای (Spinocellebera Ataxia)

توضیح بیماری:

هماهنگی در راه رفتن، صحبت کردن ، حرکات چشم و دست که در طول یک دوره چند ساله به تدریج بیشتر می‌شود از ویژگی بارز انواع مختلف آتاکسی‌های نخاعی مخچه‌ای است. سن بروز علائم اولیه بیماری بالای 18 سال است.

با توجه به اینکه علائم این آتاکسی‌ها مشابه یکدیگر است انجام آزمایش ژنتیکی می‌تواند در تشخیص این بیماری‌ها بسیار کمک کننده باشد.

الگوی توارث اکثریت انواع آتاکسی نخاعی – مخچه‌ای به صورت اتوزومال غالب است. در این حالت فرزندان دختر یا پسر یک فرد بیمار به احتمال 50 درصد مبتلا به این بیماری مبتلا خواهند شد.

همچون سایر بیماری‌های ژنتیکی آتاکسی‌های نخاعی- مخچه‌ای نیز در اثر تغییر ژن‌ها رخ می‌دهند. این تغییر ژنی در بسیاری از انواع آتاکسی های نخاعی بسط تکرارهای سه گانه نوکلئوتیدی است. به عنوان مثال در انواع 1, 2, 3, 6, 7, 12 آتاکسی نخاعی مخچه‌ای توالی CAG در داخل ژن بیش از حد معمول تکرار شده است. در این حالت ژن عملکرد طبیعی خود را از دست می‌دهد و به همین دلیل علائم بیماری بروز می‌کند.

پدیده شایعی که در مورد اکثر انواع SCA مشاهده می‌شود anticipation است. این پدیده با پایین آمدن سن بروز و افزایش شدت بیماری در طول نسل‌ها همراه است. به عبارت دیگر بیماری در یک کودک‌ در سن پایین تر و با شدت بیشتر نسبت به پدر یا مادرش بروز می‌کند. بررسی‌ها نشان می‌دهد تغییر اندازه توالی‌های تکرار شده عامل این پدیده است و تعداد این تکرارها در فرزندان بیشتر از پدر و مادر است. البته با دانستن تعداد تکرارها در یک فرد نمی‌تواند سن بروز و یا میزان دقیق علائم بیماری که ظاهر می‌شوند را پیش بینی کرد.

پدیده دیگری که در مورد این بیماری اهمیت دارد میزان نفوذ است. میزان نفوذ را درصدی از افراد که با داشتن ژن جهش یافته علائم بیماری را نشان می‌دهند تعریف می‌کنند. در مورد بیماری SCA درصد نفوذ بالاست اما افرادی هم دیده شده‌اند که با داشتن ژن بسط یافته حاوی تکرارهای بیش از حد نرمال هرگز علائم بیماری را نشان نمی‌دهند.

از میان حدود 25 نوع آتاکسی نخاعی – مخچه‌ای بررسی ژنتیکی 5 نوع آن در این مرکز انجام می‌گیرد.

آتاکسی نخاعی – مخچه‌ای نوع دو ( Spinocerebellar Ataxia Type 2, SCA2):

بیماری اتوزومال غالب که با آتاکسی پیشرونده مخچهای، حرکات غیر طبیعی چشم و در بعضی موارد فلج عضلات چشمی همراه است. بیماری معمولاً در دهه چهارم زندگی بروز میکند و طول دوره بیماری 10 تا 15 سال است. بیماری به دلیل بسط تکرارهای نوکلوتیدی CAG در ژن ATXN2 رخ میدهد. در افراد بیمار تعداد این تکرار بیشتر از 32 و در افراد نرمال کمتر از 31 است. تعدادی افراد نیز حامل الل حد واسط هستند. گزارشی از تعداد تکرار در این افراد منتشر نشده است، همچنین این افراد علائم بالینی ندارند اما امکان دارد توالی CAG در طی گامت زایی بسط یابد و فرزند بیمار متولد شود. برای تشخیص بیماری آزمایش PCR با پرایمرهای اختصاصی برای ژن ATXNN2 انجام میشود. این پرایمر الل نرمال با تکرار های حدود 16 تا 30 و الل موتانت با تکرارهای بین 36 تا 52 را شناسایی میکند.

آتاکسی نخاعی – مخچه‌ای نوع سه ( Spinocerebellar Ataxia Type 3, SCA3):

آتاکسی نخاعی- مخچهای نوع 3 به نام بیماری Machado-Joseph disease (MJD) نیز خوانده میشود. بیماری با آتاکسی پیشرونده مخچه و طیف گسترده ای از یافته‌های بالینی از جمله سندرم dystonic-rigid، سندرم پارکینسونیسم و یا مجموعه‌ای از سندرم دیستونیا و نوروپاتی محیطی همراه است. بسط تکرار نوکلئوتیدی CAG در ژن ATXN3 باعث بروز این بیماری میشود. تکرارهای کمتر 44 نرمال در نظر گرفته میشوند. البته 93.5 درصد افراد 31 تکرار دارند. تعدادی از اللها که تعداد تکرار در آنها مشخص نشده نیز به عنوان الل نرمال قابل جهش یافتن معرفی میشوند. این اللها هنگام گامت زایی ناپایدار هستند. 45 تا 51 تکرار در این تری نوکلئوتید نیز به عنوان الل موتان با قدرت نفوذ کم در نظر گرفته میشود. افراد حامل این الل ممکن است در طول زندگی خود هیچ علامتی از بیماری را نشان ندهند و یا بیمار شوند. تعداد تکرارها در الل های غیر طبیعی با نفوذ کامل 52 تا 86 است. در این آزمایشگاه الل نرمال با تکرارهای بین 14 تا 40 و الل موتان با تکرارهای 60 تا 85 در آزمایش PCR ویژه بررسی توالی‌های تکراری شناسایی میشود.

آتاکسی نخاعی – مخچه‌ای نوع شش ( Spinocerebellar Ataxia Type 6, SCA6):

ششمین نوع آتاکسی نخاعی- مخچهای با بروز در دوران بزرگسالی و آتاکسی به کندی پیشرونده مخچهای، حرکات غیر طبیعی چشم و اختلال در گفتار مشخص می‌شود. میانگین سن بروز بیماری 43 تا 52 سالگی است. علائم اولیه شامل عدم تعادل و تلو تلو خوردن و اختلال در گفتار است که به ترتیب در 90 و 10 درصد بیماران دیده میشود. CACNA1A تنها ژنی است که در ارتباط با این بیماری شناسایی شده است. این اختلال به دلیل بسط تری نوکلوئید CAG در این ژن رخ میدهد. الل های با تعداد تکرار کمتر از 18 نرمال در نظر گرفته میشوند. الل های با 19 تکرار نیز حد واسط هستند. در افراد حامل این الل امکان بسط میوزی تکرار وجود دارد. در الل با نفوذ کامل تعداد تکرارها بین 20 تا 33 است و حاملان علائم بیماری را در طول دوره زندگی خود تجربه میکنند. شناسایی این بیماری در آزمایشگاه با روش PCR بررسی کننده توالی‌های تکراری با پرایمرهای ویژه ژن CACNA1A انجام میشود. در این آزمایش الل نرمال با تکرارهای 5 تا 20 و الل موتان با تکرارهای 7 تا 19 شناسایی میشود.

موارد برگشت نمونه: نمونه یخ زده، لخته، همولیز یا وجود آلودگی های داخل نمونه، گرفتن نمونه در لوله های غیر استریل، گرفتن نمونه داخل مواد ضدانعقاد نامناسب.‏

‎نحوه انجام آزمایش:‏‎ ‎‏

- استخراج DNA

- تشخیص تکرار تری نوکلئوتیدی در ژن ATXN2, ATXN3, CACNA1A به روش تعیین توالی (Ataxia Sequencing Panels )

زمان جوابدهی: 6-3 هفته‏‎ ‎‎ ‎‏

کد بین المللی:183090, 109150, 183086

شارکو ماری توث Charcot-Marie-Tooth

توضیح بیماری:

این بیماری یکی از بیماری های ژنتیکی و مادرزادی به حساب می آید که روی اعصاب جنین تاثیر می گذارد. بیماری زیر مجموعه ای از اختلالات ژنتیکی است که باعث آسیب به اعصاب می شود. اعصابی که اطلاعات و سیگنال ها را از مغز و نخاع به سایر نقاط بدن منتقل می کنند. اطلاعاتی مانند لمس کردن که باعث بازگشت سیگنال به نخاع و مغز می شوند. از دید سلولی، دو نوع بیماری شارکو ماری توث وجود دارد.

نوع یک یا نوع دمیلینه کننده؛ در این نوع در اثر بیماری آکسونهای نورون‌های حرکتی به مرور میلین خود را از دست می‌دهند.
نوع دو یا نوع آکسونی؛ در این نوع در اثر بیماری آکسونهای نورون‌های حرکتی به مرور از بین می‌روند.

علائم و نشانههای این بیماری در هر فردی متفاوت است. در برخی علائم بسیار شدید و در برخی نشانههای مختصر و کمی دیده میشود. شایع ترین علائم به قرار زیر است:

ضعف در قسمتهای مختلف پا و دست مانند مچ، کف دست و پا، زانو و آرنج و ساق و ساعد
لاغر شدن پاها به دلیل از دست رفتن حجم عضلانی ( آتروفی ) آنها

راه رفتن غیر معمول مانند برداشتن بیش از حد معمول پا از سطح زمین
ناتوانی در راه رفتن و دویدن و زمین خوردنهای مکرر
کاهش حس یا بیحس شدن پاها، دستها و بازوها نسبت به گرما، سرما و لمس

‏

‎نحوه انجام آزمایش:‏‎ ‎‏

- استخراج DNA

- بررسی جهش در ژن PMP₂₂ به روش Real Time PCR

زمان جوابدهی: 6-3 هفته‏‎ ‎‎ ‎‏

کد بین المللی: 118220 و سایر انواع شارکو ماری توث به روش WES قابل تشخیص می باشند.

بیماری ویلسون Wilson^’ S Disease

یک اختلال نادر ژنتیکی است که بخاطر مسمومیت ناشی از مس در بدن ایجاد می شود. اختلال در ژن ATP 7B که روی کروزوم ۱۳ قرار گرفته و مسئول انتقال مس در بدن می باشد. نیمی از مس دریافت شده از طریق معده و روده جذب می شود. سپس وارد جریان خون می شود و نهایتاً از طریق ورید کبدی، وارد سلول های کبد می شود. مس جذب شده در سلولهای کبدی به شکل های مختلف تبدیل می شود. بخشی از مس در سلولهای کبدی صرف تولید آنزیم می شود. مقداری دیگر به پروتئینی به نام سرولوپلاسمین می چسبد و بخشی دیگر به درون صفرا ترشح می شود. سپس از طریق مدفوع دفع می شود. در بیماری ویلسون دو شکل آخر دچار اشکال می شوند و این مشکلات منجر به تجمع مس در سلول های کبد می شوند. در مرحله بعدی بیماری، مس علاوه بر کبد در اندام های دیگر مثل کلیه، مغز و قرنیه چشم رسوب می کند. همچنین گاهی مس به صورت ناگهانی از کبد آزاد می شود و باعث بروز آسیب شدید در کبد، کلیه و گلبول های قرمز خون می شود.

بیماری ویلسون می تواند منجر به مشکلات مختلف مرتبط با کبد، از جمله آسیب کبدی، هپاتیت، سیروز و نارسایی کبدی شود. ممکن است به دلیل علائم عصبی، عملکرد بدن را دچار مشکل کند. آسیب مغزی یک احتمال است و این بیماری می تواند کشنده باشد.

ویلسون یک بیماری ژنتیکی است و با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. بیماری ویلسون در اثر جهش در ژن ATP7B ایجاد می شود. این ژن پروتئینی به نام ATPase 2 را می سازد که در انتقال مس از کبد به سایر قسمت های بدن نقش دارد. والدین فرد مبتلا به بیماری ویلسون، ناقل یک کپی ژن جهش یافته از ژن ATP7B می باشند و یک کپی سالم از این ژن را دارند، این افراد هیچ یک از علائم ویلسون را ندارند اما می توانند ژن جهش یافته را به فرزندان خود منتقل کنند.

جهش در ژن کد کننده این پروتئین ATP7B منجر به بروز اختلال در عملکرد طبیعی این پروتئین و افزایش میزان مس در بدن می شود. رسوب مس در اندام های مختلف، منجر به آسیب آنها، به ویژه کبد و مغز می شود.

با توجه به اینکه ویلسون یک بیماری ژنتیکی است قابل پیشگیری نمی باشد اما جهت آگاهی از ریسک داشتن فرزند مبتلا انجام مشاوره ژنتیک پیش از بارداری توصیه می گردد.

‏ ‎نحوه انجام آزمایش:‏‎ ‎‏

استخراج DNA –
بررسی موتاسیون ATP7B با روش WES

زمان جوابدهی: 6-3 هفته‏‎

‎‎ ‎‏ کد بین المللی: 309585

بیماری های میتوکندریایی

به طور میانگین 1 از هر 5000 نفر به یک نوع بیماری میتوکندریال مبتلا است. از آنجائیکه در این نوع بیماری ها تعداد و نوع علائم متفاوت و اندام مختلفی درگیر هستند، در بسیاری از موارد تشخیص قطعی مشکل است. علائم بیماری های میتوکندریال ممکن است هنگام تولد یا سال ها پس از آن ظاهر شوند. پزشکان معمولا با شناسایی علائمی که چندین عضو بدن را به صورت همزمان درگیر کرده اند آن را تشخیص می دهند. در این نوع بیماری ها ممکن است علائم از فردی به فرد دیگر، حتی در میان اعضای یک خانواده متفاوت باشد.

تشخیص بیماری های میتوکندریایی :

پزشک پس از معاینات کامل و درخواست آزمایش بیماری را تشخیص می دهد:

بررسی سابقه پزشکی شما و خانواده تان

معاینه فیزیکی

معاینه عصب

آزمایش متابولیک بر روی نمونه خون، ادرار و در صورت نیاز مایع مغزی نخاعی

آزمایش DNA

سندرم MELAS

Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis And Stroke-Like Episodes.

MELAS شرایطی است که سیستم های مختلف بدن را تحت ثاثیر قرا می دهد به ویژه مغز و سیستم عصبی و عضلات. ذدر بیشتر موارد این اختلال در کودکی و در دوره رشد طبیعی بروز می کند. علائم اولیه بیماری ععبارتند از ضعقف و درد عضلانی، سر درد های مکرر، کم شدن اشتها، استفراغ و تشنج. بسیاری از افراد مبتلا قبل از سن 40 سالگی علائمی مشابه سکته مغزی را تجربه می کنند. علائم مشابه با سکته مغزی باعث بروز اشتباه در برخی پزشکان که آشنایی کافی با بیماری MELAS ندارند، می شود.

اختلالات میتوکندری در هر نسل از یک خانواده بروز می کند و زن و مرد را تحت ثاثیر قرار می دهد، اما پدر ها معمولا بیماری میتوکندری را به فرزندان خود منتقل نمی کنند. در بیشتر موارد افراد یک میتوکندری تغییر شکل یافته را از مادر خود به ارث می برند. به ندرت رخ می دهد این بیماری در افرادی که هیچ سابقه خانوادگی ندارند رخ دهد.

‏ ‎نحوه انجام آزمایش:‏‎ ‎‏

- استخراج DNA

- بررسی موتاسیون 3243A>G در ژن MT-TL1 به روش PCR و ARMS-PCR

زمان جوابدهی: 6-3 هفته‏‎ ‎‎ ‎‏

کد بین المللی: 540000

نوروپاتی چشمی ارثی لبر Lebr^’s Hereditary Optc Neuropathy

شرح بیماری:

نوروپاتی بینایی ارثی لبر یا ا ز دست دادن ناگهانی بینایی، ا ز شایعترین بیماریهای ژنتیکی میتوکندریایی ا ست. حاملین ژن بیماری لبر بی علامت هستند تا زمانی که دچار تاری دید در یک چشم می شوند. درصد زیادی از بیماران دچار درگیری چشمی دوطرفه میشوند که این اتفاق در ۲۵ %مواقع همزمان و در ۷۵ % مواقع یکی بعد از دیگری رخ می دهد و فاصله درگیری دو چشم به طور میانگین ۸ هفته است. این بیماری بر دید مرکزی برای کارهای دقیق مانند خواندن، رانندگی و تشخیص چهره تأثیر می گذارد .

تقریبا 95 ٪ از افرادی که با LHON تشخیص داده شده اند، یکی از سه جهش میتوکندریایی زیرواحد I کمپلکس زنجیره تنفسی را دارند که شامل جهش های زیر می باشد:

G3460A (َA52T) در ژن ND1
G11778A (R340H) در ژن ND4
T14484C (M64V) در ژن ND6

در ۵۸ % از بیماران با جهش نقطه ای T14484C بهبود بینایی مشاهده می شود و بیمارانی که دارای جهشG11778A هستند کمترین میزان بهبود بینایی را نشان می دهند. هتروپلاسمی در 10 تا 15 درصد افراد یافت می شود . میزان هتروپلاسمی جهش در خون این افراد ارتباط مستقیمی با میزان از دست دادن بینایی دارد.

‏ ‎نحوه انجام آزمایش:‏‎ ‎‏

استخراج DNA –
بررسی موتاسیون در ژن های MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 به روش PCR و ARMS-PCR

زمان جوابدهی: 6-3 هفته‏‎

‎‎کد بین المللی: 51600، 516003, 516006

توالی یابی هول اگزوم WES

Carrier Screening Test

بسیاری از بیماری های ژنتیکی نا شناخته باقی مانده اند، و یکسری از علائم منجر به ایجاد بیماری نادری می شود که با تکنیک WES که کلیه ژن های انسانی را شناسایی می کند قابل تشخیص می باشند.

تست تعیین غربالگری بیماری ژنتیکی با استفاده از WES برای زوج ها قبل بارداری
تست تعیین ناقلی چیست؟

غربالگری تعیین ناقلی یک آزمایش ژنتیکی است که برای مشخص نمودن افراد سالمی که ناقل یک بیماری ژنتیکی مغلوب هستند مورد استفاده قرار میگیرد. هدف از این آزمایش کمک به افراد است تا متوجه میزان خطر احتمالی برای داشتن فرزندی مبتلا به بیماری ژنتیکی شوندجالب است که بدانید:

هر فرد سالم به طور میانگین ناقل حدود 3 تغییر ژنتیکی بیماریزا است.
از هر 4 نفر تقریباً یک نفر (حدود 25%) ناقل حداقل یک بیماری و از هر 20 نفر تقریباً یک نفر (5%) ناقل چندین بیماری هستند.

تست تعیین ناقلی در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی چه ویژگیهایی دارد؟

غربالگری در خصوص بیماریهایی صورت میگیرد که تظاهرات بالینی مشخصی، زود هنگام و شدید دارند.
غربالگری در خصوص بیماریهایی صورت میگیرد که تأثیر شدیدی روی کیفیت زندگی فرد داشته و ناتوان کننده هستند.
غربالگری در خصوص بیماریهایی صورت میگیرد که برای جلوگیری، تخفیف، و یا حل مشکلات ناشی از آنها راهکار پزشکی و یا عمل جراحی در دسترس فرد قرار داشته باشد.
غربالگری گسترده بیماریها با استفاده از آزمایش تعیین توالی با کارآیی بالا (High Throughput Sequencing) صورت میگیرد و از تمامی نقاط قوت و ضعف این آزمایش نیز برخوردار است.

انجام غربالگری گسترده ناقلی در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی به چه کسانی پیشنهاد میگردد؟

غربالگری گستره به کلیه زوجهایی که قصد بارداری داشته و یا در اوایل بارداری خود به سر میبرند میتواند پیشنهاد گردد. این آزمایش برای گروههای زیر مناسب است:

زوجهایی بدون سابقه خانوادگی بیماریهای ژنتیکی تا متوجه خطرات ژنتیکی در خانواده خود شوند
زوجهایی با سابقه خانوادگی داشتن فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی
زوجهایی که جزو قومیتهای با نرخ بالای ازدواج خویشاوندی هستند
زوجهایی که جزو قومیتهایی هستند که فراوانی بیماریهای خاصی در آنها بیشتر از سایرین است

چه نتایجی گزارش میشوند؟

مشاوره ژنتیک هم در سطح پیش از انجام آزمایش و هم در سطح پس از انجام آزمایش غربالگری گسترده برای کمک به زوجها ضروری است. در واقع طی این جلسات ضرورت انجام آزمایش و اطلاع از نتایج و تفسیر آنها و ارائه راهکارهای پیش رو در دستور کار پزشک مشاور قرار میگیرد. در صورتی که مراجعه کننده شما به عنوان ناقل یک یا چند بیماری ژنتیکی شناسایی گردد، بنابراین آزمایش برای همسر (زوج) وی پیشنهاد میشود. در صورتی که هر دو نفر ناقل بیماری ژنتیکی یکسانی باشند، بنابراین این زوج در معرض خطر برای داشتن فرزند مبتلا خواهند بود و نیاز به مشاوره ژنتیک در خصوص بیماری و گزینههای پیش روی خود دارند.

اگر زوج مایل به تشخیص پیش از تولد در آینده باشند این آزمایش میتواند با صرف زمان کوتاهتری در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی انجام شود. این میتواند به شما و بیماران در خصوص برنامه ریزی آینده کمک کند تا در کنار هم مدیریت بهتری بر بارداری داشته باشیم

همچنین این آزمایش میتواند هر شخصی را از وضعیتی که برای آن ناقل هستند مطلع ساخته و بدین ترتیب بتوانید پیگیریهای پزشکی مورد نیاز را انجام دهید. یکی از این موارد میتواند پیشنهاد آزمایش برای بیماریهای غالب اتوزومی با بروز دیر رس باشد که معمولاً بسیار ناخوشایند بوده و تحمل آنها بسیار دشوار و در برخی موارد غیرممکن است. تمامی این موارد را میتوان با غربالگری گسترده ناقلی تشخیص داد و به نحو شایستهای مدیریت نمود.

با توجه به موارد اشاره شده میتوان نتیجه گرفت که غربالگری تعیین ناقلی گسترده در واقع نوعی سرمایه گذاری برای آینده فرد است که میتواند در پرتو دانش ایجاد شده به فرد کمک کند تا با تغییر سبک زندگی و یا پیگیری وضعیت خود با راهنمایی پزشک بهترین گزینه موجود را برای زندگی خود انتخاب کند.

‎نحوه انجام آزمایش:‏‎ ‎‏

- استخراج DNA

- تشخیص جهش شایع در ژنهای درخواستی

زمان جوابدهی: 30-24هفته‏‎ ‎‎ ‎‏

بیماری های داخلی

تب مدیترانه ای فامیلیال Familial Mediterranean fever

اختلالی نادر و غیر عفونی است که با حملات گهگاهی تب ، همراه با درد شکمی و گاه درد قفسه سینه و درد و التهاب مفصل مشخص میگردد.التهاب مفاصل (آرتریت)و سروز (پریتونیت و پلوریت) (اصطلاحاً پلی سروزیت عود کننده) در بیماران محتمل می‌باشد. این بیماری اساسی ژنتیکی دارد و در ناحیه مدیترانه و خاورمیانه مشاهده می‌شود.

در بسیاری از بیماران، بیماری قبل از سن 20 سالگی شروع می‌شود. بیماری به دلیل جهش در ژن MEFV در کروموزوم 16 است و به‌طور اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. تکرار حملات این بیمارای در طولانی مدت (پس از چندسال) باعث بروز عارضه ای بنام آمیلوئیدوز بخصوص در کلیه می‌شود که نتیجه آن از کار افتادن کلیه می‌باشد .

نحوه انجام آزمایش:‏‎ ‎‏

- استخراج DNA

- تعیین توالی تمام نواحی کدینگ

( Molecular Genetics - Sequence analysis of the entire coding region)

زمان جوابدهی: 2 تا 3 هفته‏‎ ‎‎ ‎‏

بیماری های هماتولوژی:

تالاسمی بتا و آلفا:

Beta and alfa thalassemia

توضیح بیماری:

تالاسمی یک بیماري کم خونی ارثی می باشد که فرد مبتلا به دنبال ازدواج دو فرد ناقل متولد می شود. در هر یک از دو نوع تالاسمی ( آلفا و بتا) به علت ایجاد نقص در ژن تولید کننده پروتئین حامل اکسیژن در خون (هموگلوبین)، افراد بسته به شدت بیماري، دچار کم خونی و یا وابسته به تزریق خون می شوند و عمري را با درد و رنج و مشکلات پزشکی متعدد طی می کنند. برنامه غربالگري تالاسمی براي زوجین داوطلب ازدواج از سال 76 در کشور ما اجرا و زوجین ناقل با انجام آزمایشات مربوطه، پیش از عقد شناسایی می شوند.

انواع تالاسمی -1بتا تالاسمی -2 آلفا تالاسمی -3دیگر اختلالات هموگلوبین بتا تالاسمی:

فرزند سالم: ژن هاي سالم را از والدین به ارث می برند

. فرزند ناقل: یک ژن ناقص را از پدر و یا مادر به ارث می برند

. فرزند مبتلا:هر دو ژن ناقص را از پدر و مادر به ارث می برند، افراد مبتلا (ماژور) وابسته به تزریق خون می باشند. البته در بعضی از افراد شدت بیماري کمتر است و معمولاً نیاز به ترزیق ماهیانه خون پیدا نمی کنند که این افراد "اینترمدیا" نامیده می شوند. افراد اینترمدیا مشکلات خاص خود را دارن. تشخیص پیش از تولد لزوم انجام آزمایشات پیش از تولد: تشخیص قبل از تولد (PND)، بهترین راه پیشگیري از بیماریهاي ژنتیک است. تا این زمان درمان قطعی براي اکثر بیماریهاي ژنتیکی میسر نشده. از این رو تشخیص قبل از تولد، بهترین راه پیشگیري از بروز این بیماریها در جامعه است. تشخیص به موقع قبل از تولد، به ویژه درسه ماهه اول بارداري، به زوجین این امکان را میدهد تصمیم درستی و به موقعی را اتخاذ کنند.

تشخیص پیش از تولد تالاسمی (مرحله اول) توصیه می شود زوجین ناقل قبل از تصمیم به بارداري به آزمایشگاه مراجعه کنند تا فارغ از فشار کمبود زمان و با در نظر داشتن برخورد با موارد پیچیده و زمانبر بتوان با تعیین قطعی وضعیت ژنتیکی فرد ناقل و تفکیک آن از افراد مشکوك لزوم انجام آزمایشات پیش از تولد (PND )را براي خانواده کامل مشخص کرد و راهنمائی لازم ارائه شود. تشخیص پیش از تولد تالاسمی (مرحله دوم) چنانچه زوجین براي مرحله اول قبلاٌ مراجعه کرده باشند و نتیجه مرحله اول مشخص شده باشد و در زمان بارداري بخواهند مراجعه کنند توصیه می شود قبل از مراجعه به آزمایشگاه بین هفته 8-10 بارداري سونوگرافی از جنین انجام دهند تا سن دقیق جنین مشخص شود. براي گرفتن نمونه جنینی اواخر هفته دهم بارداري مناسب می باشد و می بایست براي آن وقت گرفته و با نوبت قبلی مراجعه کنند .تشخیص پیش از تولد تالاسمی (مرحله اول و دوم) در صورت مراجعه خانواده براي اولین بار در هنگام بارداري، با توجه به کمبود زمان و در نظر داشتن زمان قانونی توصیه می شود زوجین در هفته هاي ابتداي بارداري به این مرکز مراجعه کنند تا خانواده نیز تحت استرس کمتري قرار گیرد و قبل از رسیدن زمان نمونه گیري از جنین مرحله اول انجام گیرد و با دقت کافی نمونه جنینی بررسی شود .

موارد ضرورت آزمایش: اطلاعات بالینی، شجره نامه و سابقه مثبت بیماری در خانواده‏و ازمایش CBC and Elektrophorese

نمونه مورد نیاز:

5 میلی لیتر خون محیطی یا یک نمونه CVS جهت تشخیص قبل از تولد ‏

موارد برگشت نمونه: نمونه یخ زده، لخته، همولیز یا وجود آلودگی های داخل نمونه، گرفتن نمونه در لوله های غیر استریل، گرفتن نمونه داخل مواد ضدانعقاد نامناسب.

‎نحوه انجام آزمایش:

- استخراج DNA

‏‎ ‎‏

-تکنیک هاي MLPA, Sequencing ,PCR ARMS به همراه روش هایی مانند VNTRs ,RFLPs ,STRs

زمان جوابدهی: 2-1 هفته‏‎

‎‎ ‎‏

کد های بین المللی: 301040 , 613985

هموفیلی A :

Haemophilia A:

توضیح بیماری:

بیماري نقص فاکتور انعقادي 8 (هموفیلی A( بیماري هموفیلی یک نقص در فرآیند انعقاد خون است که منجر به خونریزي هاي طولانی مدت در اثر زخم، ضربه خفیف، جراحی می شود و در حالت شدیدتر منجر به خونریزي هاي داخلی می گردد. هموفیلی A یا به اصطلاح نقص فاکتور 8 یا هموفیلی کلاسیک، یک بیماري ژنتیکی است که در اثر فقدان یا نقص فاکتور شماره 8 پروتئین انعقادي ایجاد می شود. هر چند این بیماري از والدین به فرزندان منتقل می شود اما حدود 1/3 موارد به علت یک جهش جدید که منجر به تغییر در ژن میشود، ایجاد شده اند. از هر4000 نفر یک نفر مبتلا به هموفیلی است. این بیماري بیشتر در مردان دیده می شود (مردان به علت داشتن یک کروموزوم X بیشتر مستعد ابتلا به هموفیلی هستند). ژنتیک: ژن بیماري هموفیلی روي کروموزوم X) 28Xq (قرار دارد و داراي 26 اگزون میباشد. هموفیلی به صورت مغلوب وابسته به X به ارث میرسد. نحوه وراثت: در صورتی که یک زن ناقل با مرد سالم ازدواج کند، در هر بارداري احتمال می رود %50 دخترها ناقل و %50 آنها سالم و 50 % پسرها مبتلا و %50 آنها سالم باشند. در صورتی که یک زن سالم با یک مرد مبتلا ازدواج کند، در هر بارداري به احتمال %100 دخترها ناقل و %100 پسرها سالم خواهند بود 2 زن ناقل مرد مبتلا دختر مبتلا دختر ناقل پسر مبتلا پسر سالم در صورتی که یک زن ناقل و یک مرد مبتلا ازدواج کند، در هر بارداري احتمال می رود %50 دخترها مبتلا و %50 آنها ناقل و %50 پسرها مبتلا و %50 آنها سالم خواهند بود. علائم: کبودي هاي بزرگ، خونریزي هاي عضلانی و مفصلی به خصوص در زانو، آرنج و مچ پا، خونریزي خودبخودي بدون هیچ علت خاصی، خونریزي به مدت طولانی بعد از جراحت سطحی، کشیدن دندان و جراحی. شدت هموفیلی به مقدار فاکتورهاي انعقادي موجود در خون افراد هموفیل بستگی دارد و به سه دسته تقسیم می شود: در نوع خفیف که میزان فعالیت فاکتور انعقادي 5 تا %30 حد طبیعی است. در نوع متوسط میزان فعالیت بین 1 تا %5 حد طبیعی است. در نوع شدید میزان فعالیت کمتر از %1 و در حد ناچیزي است. روش هاي تشخیصی: پزشک ممکن است با انجام معاینات بالینی، آزمایشات خونی متعدد مانند شمارش سلولهاي خونی، CBC و اندازه گیري فاکتورهاي انعقادي ،8PLT ، BT ، PTT ، PT و آزمایش ژنتیک، این بیماري را تشخیص دهد. مشاوره ژنتیک: ابتدا در مشاوره ژنتیک سوال هایی درباره نوع خونریزي بیماران پرسیده شده، سپس فاکتورهاي خون ریزي دهنده اندازه گیري شده تا نوع فاکتور مشخص شود.. درمان و اقدامات حمایتی: بعد از تشخیص بیماري از فرآورده هاي خونی مناسب جهت کاهش خونریزي استفاده میشود. از جمله می توان به فرآورده حاوي فاکتور 8 به نام کرایو Cryopercipitate، فاکتور 8 کنستانتره، پلاسماي تازه منجمد شده و داروي وازوپرسین اشاره کرد.

موارد ضرورت آزمایش: اطلاعات بالینی، شجره نامه و سابقه مثبت بیماری در خانواده‏و ازمایش فاکتور8

نمونه مورد نیاز:

5 میلی لیتر خون محیطی

‎نحوه انجام آزمایش:

- استخراج DNA

‏‎ ‎‏

- بررسی هاي بیشتر از طریق بررسی inversion ) که شایعترین جهشی است که در بیماران هموفیلی گزارش شده است) و نیز تعیین توالی صورت می گیرد

زمان جوابدهی: 2-1 هفته‏‎

‎‎ ‎‏

کد های بین المللی: 306700

هموفیلی B :

توضیح بیماری:

بیماري نقص فاکتور انعقادي 9 (هموفیلی B( بیماري هموفیلی یک نقص در فرآیند انعقاد خون است. که منجر به خونریزي هاي طولانی مدت در اثر زخم، ضربه خفیف، جراحی و در حالت شدیدتر خونریزي هاي داخلی می شود.جهش در ژن فاکتور انعقادي 9 باعث تولید پروتئین فاکتور انعقادي غیر طبیعی شده، در نتیجه خون به درستی منعقد نخواهد شد. از هر20000 نفر یک نفر مبتلا به هموفیلی B است. این بیماري بیشتر در مردان دیده می شود (مردان به علت داشتن یک کروموزوم X بیشتر مستعد ابتلا به هموفیلی هستند). ژنتیک: ژن بیماري هموفیلی روي کروموزوم X) 27.1Xq (قرار داردو داراي 8 اگزون میباشد. هموفیلی به صورت مغلوب وابسته به X به ارث میرسد. نحوه وراثت: در صورتی که یک زن ناقل با مرد سالم ازدواج کند، در هر بارداري %50 دختر ها ناقل و %50 سالم و 50 % پسرها مبتلا و %50 سالم خواهند بود. در صورتی که یک زن سالم با یک مرد مبتلا ازدواج کند، در هر بارداري %100 دخترها ناقل و %100 پسرها سالم خواهند بود. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی 2 زن ناقل مرد مبتلا دختر مبتلا دختر ناقل پسر مبتلا پسر سالم در صورتی که یک زن ناقل و یک مرد مبتلا ازدواج کند، در هر بارداري %50 دخترها مبتلا و %50 ناقل و %50 پسرها مبتلا و %50 سالم خواهند بود. علائم: علائم اي بیماري شامل:کبودي هاي بزرگ، خونریزي هاي عضلانی و مفصلی به خصوص در زانو، آرنج و مچ پا، خونریزي خودبخودي بدون هیچ علت خاصی، خونریزي به مدت طولانی بعد از جراحت سطحی، کشیدن دندان و جراحی است. شدت هموفیلی به مقدار فاکتورهاي انعقادي موجود در خون افراد هموفیل بستگی دارد و به سه دسته تقسیم می شود: در نوع خفیف که میزان فعالیت فاکتور انعقادي 5 تا %30 حد طبیعی است. در نوع متوسط میزان فعالیت بین 1 تا %5 حد طبیعی است. در نوع شدید میزان فعالیت کمتر از %1 و در حد ناچیزي است. روش هاي تشخیصی: پزشک ممکن است با انجام معاینات بالینی، آزمایشات خونی متعدد مانند PT و آزمایش ژنتیک. تشخیص پیش از تولد: ابتدا در مشاوره ژنتیک روند بیماري فرد بررسی می شود و با آنالیز دقیقتر آزمایشات، نوع فاکتور دخیل در خونریزي او مشخص می گردد. مرحله بعد بررسی مولکولی بیماري است تا با بررسی ژن مدنظر، به تشخیص نهایی و قطعی برسیم 3 درمان و اقدامات حمایتی: بعد از تشخیص بیماري از فرآورده هاي خونی مناسب جهت کاهش خونریزي استفاده میشود. این روش درمانی شامل تزریقهاي دورهاي و منظم فاکتور 9 مشتق شده از پلاسماي افراد نرمال و یا استفاده از فاکتور 9 نوترکیب میباشد که با تجویز پزشک استفاده میشود.

موارد ضرورت آزمایش: اطلاعات بالینی، شجره نامه و سابقه مثبت بیماری در خانواده‏و ازمایش فاکتور9 شمارش سلولهاي خونی، CBC و اندازه گیري فاکتورهاي انعقادي ،8PLT ، BT ، PTT ،

نمونه مورد نیاز:

5 میلی لیتر خون محیطی

‎نحوه انجام آزمایش:

- استخراج DNA

‏‎ ‎‏

. در این مرکز جهت نائل شدن به تشخیص دقیق هر دو روش مستقیم و غیرمستقیم شامل RFLP و STR وMLPA و تعیین توالی صورت میگیرد

زمان جوابدهی: 2-1 هفته‏‎

‎‎ ‎‏

کد های بین المللی: 306900

Epidermolysis Bullosa

توضیح بیماری:

بیماری ماری اپیدرموالیزیس بلوزا )EB = bullosa Epidermolysis )یک گروه از بیماریهای پوستی ژنتیکی )Genodermatoses )هتروژن از لحاظ بالینی و ژنتیکی است، که مشخصههای اصلی آن تاولهای پوستی و موکوسی و شکنندگی مزمن اپیتلیومی است. رایجترین عالمت تاول پوستی است که به دلیل جدایی درم و اپیدرم در اثر اصطکاک و ضربه مختصر ایجاد میشود. EB در تمام جمعیتهای سراسر جهان دیده میشود، اما آمار دقیقی از شیوع و بروز جهانی این بیماری در دست نیست.

به طور کل بیماری پروانه ای بر اساس اینکه کدام لایه از پوست تحت تأثیر تاول ها قرار می گیرد به چهار زیرگروه اصلی تقسیم می شود:

اپیدرمولایزیس بولوسا سیمپلکس(EBS):

اپیدرموالیزیس بولوزا سیمپلکس (EBS با شکنندگی پوست )و در بعضی موارد اپیتلیای مخاطی( مشخص می شود که منجر به ایجاد تاول های بدون اسکار و تحلیل تدریجی ناشی از ضربه مکانیکی جزئی می شود. آسیب- های ثانویه میتواند سبب میلیومها ) (Milia)، زخمهای خفیف و دیستروفی ناخنها شود. طبقه بندی فعلی اپیدرموالیزیس بولوزا (EB) (امل دو نوع عمده و 17 زیرگروه جزئی از EBS است. همه دارای ویژگی مشترک تاول زدن در باالی محل اتصال درم-اپیدرم هستند. دو زیر گروه عمده EBS شامل موارد زیر است: · سوپرا بازال (Suprabasal )که در آن ایجاد شکاف در طبقه سوپرابازال اپیدرم دیده میشود. · بازال (Basal )با شکافهایی در الیهی بازال اپیدرم. واریانتهای شدید EBS سوپرابازال در اثرجهش در ژنهای کدکنندهی دسموپالکین(Desmoplakin )و یا پالکوگلوبین )Plakoglobin )ایجاد میشوند، در حالی که جهشهای ژن پالکوفیلین(Plakophilin )نوعی دیسپالزی اکتودرمی خفیفتر موسوم به سندرم شکنندگی پوست (Syndrome Fragility Skin))را ایجاد می- کنند. EBS بازال شایعترین زیر گروه EB است که در حدود نیمی از موارد را شامل میشود. چهار زیرگروه متداول EBS شامل موارد زیر می باشند: · EBS موضعی ) loc-EBS =localized EBS ) که قبالً به عنوان نوع Cockayne-Weberشناخته می شد. عنوان به ًقبال که( EBS-generalized intermediate = EBS-gen intermed( واسط حد منتشر EBS · نوع کوبنر شناخته می شد. · EBS همراه با تجمع رنگدانه به صورت لکه لکه یا pigmentation mottled( MP-EBS). Dowling- نوع عنوان به ًقبال که( EBS generalized severe= EBS-gen sev ( شدید منتشر EBS · Meara شناخته می شد. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی عالئم بیماری انواع فنوتیپ ها برای این زیرگروه ها از تاول نسبتا خفیف دست و پا تا تاول های فراگیرتر می باشد که می تواند کشنده باشد. · در EBS موضعی ، تاولها به ندرت در بدو تولد وجود دارند و یا در صورت وجود کم هستند و ممکن است در حوالی 18 ماهگی روی زانوها و ساق پاها در اثر چهار دست و پا رفتن ایجاد شوند. برخی افراد این بیماری را در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی بروز می دهند. تاول ها معموالً به دست و پا محدود می شوند ، اما در صورت وجود ضربه در هر جایی ممکن است ایجاد شوند. · در EBS منتشر حد واسط ، تاول ها ممکن است در هنگام تولد وجود داشته باشد یا در چند ماه اول زندگی ایجاد شوند. درگیری گسترده تر از EBS موضعی است ، اما به طور کلی خفیف تر از EBS منتشر شدید است. · در MP-EBS ، شکنندگی پوست از بدو تولد مشهود است و از نظر کلینیکی از EBS منتشر شدید قابل تشخیص نیست. با گذشت زمان، رنگدانه های قهوه ای پیشرونده که با لکه های هیپوپیگمانته در هم آمیخته اند در تنه و اندام های انتهایی ایجاد می شوند و رنگدانه ها در بزرگسالی ناپدید می شود. ممکن است هایپر کراتوزهای کف دست و کف پا نیز رخ دهد. · در EBS منتشر شدید ، شروع عالئم معموالً در بدو تولد است. شدت ، هم درون یک خانواده ها و هم در بین خانواده های مختلف بسیار متفاوت است. تاول های گسترده و شدید و / یا دسته های چندتایی از تاول های کوچک معمول است و تاول های خونریزی دهنده شایع هستند. بهبود در اواسط تا اواخر کودکی اتفاق می افتد. هیپرکراتوز پیشرونده کف دست و کف پا از کودکی آغاز می شود و ممکن است شکایت عمده افراد مبتال در بزرگسالی باشد. دیستروفی ناخن و میلیا شایع است. پیگمانتاسیون بیش از حد و یا کمتر از حد می تواند رخ دهد. درگیری مخاط در EBS منتشر شدید ممکن است در تغذیه خصوصاً نوزادان و شیرخواران تداخل ایجاد کند. تاول زدن می تواند به حدی شدید باشد که منجر به مرگ نوزاد یا شیرخوار شود. نحوه توارث اکثر موارد EBS به شیوهی اتوزومی غالب به ارث میرسند. EBS ناشی از واریانت های بیماری زا در 5EXPH یا 5TGM به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. EBS ناشی از واریانت های بیماری زا در 5KRT یا 14KRT معموالً به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد، اما در)به ویژه در خانواده های دارای ازدواج خویشاوندی( می تواند به صورت اتوزوم مغلوب به ارث برسد. تشخیص تشخیص اپیدرموالیزیس بولوزا سیمپلکس )EBS ) با شناسایی واریانت های بیماریزا به صورت دو آللی در 5EXPH یا 5TGM یا واریانت های بیماری زای هتروزیگوت )یا به ندرت دو آللی( در 5KRT یا 14KRT با آزمایش ژنتیک مولکولی در فرد پروباند ایجاد می شود. بیوپسی پوست بوسیلهی رنگ آمیزی ایمونوفلورسانس یا میکروسکوپ الکترونی می تواند بررسی شود اما ممکن است محدودیت هایی در تشخیص EBS داشته باشد. تشخیص پیش از تولد در صورت شناخته شدن واریانت بیماریزا در خانواده، آزمایش ژنتیکی مولکولی برای اعضای در معرض خطر خانواده و تشخیص پیش از تولد برای بارداریهای دارای خطر بیشتر امکان پذیر است.

اپیدرمولایزیس بولوسا اتصالی(JEB): این نوع نادر است و منجر به ایجاد تاول در راه تنفسی و دهان می شود. علائم نوعJEB می تواند از متوسط تا شدید متغیر باشد. هنگامی که علائم خفیف است، تاول ها معمولاً فقط روی دست ها، آرنج ها، زانوها و پاهای نوزاد ایجاد می شوند و 2 یا 3 ماهگی کاهش می یابند. جای زخم پس از بهبودی تاول ها، ظاهر می شود که می تواند باعث شود انگشتان پا یا انگشتان دست به هم بچسبند. اما علائم می تواند شدید باشد و تاول ها در نواحی وسیع از بدن یا دستگاه گوارش ایجاد شوند. ممکن است عفونت، ریزش مو و مشکلات تنفسی نیز رخ دهد. در نوع بسیار شدید JEB، کودک مبتلا اغلب در سال اول زندگی می میرد.
اپیدرمولایزیس بولوسا دیستروفیک (DEB): در این نوع تاول ها در لایه میانی(درم) پوست ایجاد می شوند و علائم آن از خفیف تا شدید متغیر است. در موارد خفیف، تاول ها ممکن است دست، پا، زانو و آرنج را تحت تأثیر قرار دهند. موارد شدید اغلب شامل تاول های گسترده است که می تواند منجر به کاهش بینایی، تغییر شکل بدن و سایر مشکلات جدی پزشکی شود. در واقع نوزادی که با DEB شدید متولد می شود، می تواند تاول های گسترده و همچنین نواحی فاقد پوست داشته باشد. ممکن است تاول ها در داخل دهان و مری ایجاد شوند که بلع را دردناک می کند. در این زمان ممکن است کودک به یک لوله تغذیه نیاز داشته باشد.
سندرم کیندلر (Kindler syndrome): این نوع EB بسیار نادر است. در سندرم کیندلر، تاول ها می توانند در تمام لایه های پوست ایجاد شوند. در هنگام تولد، پوست به راحتی تاول می زند و به شدت به نور خورشید حساس است. با رشد کودک، تاول زدن و حساسیت به نور خورشید کاهش می یابد و یک بیماری پوستی به نام پوکیلودرما (Poikiloderma) ظاهر می شود که منجر به ایجاد لکه‌های تیره روی پوست می‌شود.

یک نوع بیماری پروانه ای به نام اپیدرمولایزیس بولوسا aquisita، وجود دارد که یک اختلال خود ایمنی می باشد. این نوع EB، ارثی نیست بلکه اکتسابی است و معمولاً در بزرگسالی رخ می دهد.

بیشتر انواع EB توارث آتوزوم غالب دارند و وجود تنها یک جهش ژنتیکی برای بروز بیماری کافی است. فرد مبتلا به EB با توارث آتوزوم غالب، 50% احتمال دارد این بیماری را به فرزندش انتقال دهد. برخی از انواع EB نیز توارث آتوزوم مغلوب دارند و برای ایجاد بیماری در فرد باید هر دو نسخه از والدین معیوب به ارث برسد. شایع ترین فرم EB نوع ساده آن است که حدود 75% موارد را شامل می شود. بیشتر این موارد در یکی از دو ژن KRT5 و KRT14 دارای جهش می باشند. از جمله دیگر ژن های شایع ایجاد کننده EB می توان به COL7A1، COL17A1، LAMB3 اشاره کرد

موارد ضرورت آزمایش: اطلاعات بالینی، شجره نامه و سابقه مثبت بیماری در خانواده‏و ازمایش بیوپسی پوست

نمونه مورد نیاز:

5 میلی لیتر خون محیطی

زمان جوابدهی: 2-1 هفته‏‎

‎‎ ‎‏

کد های بین المللی:..226650، 226700، 226600، 131750

آزمایش های مرکز ژنتیک

آزمایش های مرکز ژنتیک

منوی موبایل